Cientificamente a trissomia 21 é uma mutação cromossómica numérica, ou seja, é um erro ocorrido ao nivel da meiose que afecta o numero de cromossomas do cariótipo de um individuo. Numa linguagem mais simples é uma anomalia que pode afectar um individuo de múltiplas formas. Fisicamente estas pessoas são de estatura baixa e com aspecto asiático, devido á prega que possuem nos olhos que lhes confere esta característica. Geralmente, são portadores de atrasos a nível intelectual que pode ser de pequeno ou elevado gráu, dependendo dos casos. Para além disso, são pessoas extremamente dóceis e carinhosas. Em termos de percentagem, sabe-se que quanto maior for a idade da mãe maior é a probalilidade de nascimento de um filho portador desta doença. Por exemplo uma mulher com idade compreendida entre os 20 e os 29 anos tem a probabilidade de ter um filho com esta doença de 0.5 a 1.0, valor correspondente à percentagem por 1000 nascimentos enquanto que se a mãe tiver idade entre os 40 e os 45 anos a probabilidade de nascimento de um filho com trissomia 21 aumenta significativamente para 9.0 a 10.0.
Esta relação entre a idade materna e a probabilidade de nascimento de uma criança com Síndrome de Down reside no facto de, nos individuos do sexo feminino, os gâmetas iniciarem o seu processo de formação mesmo antes do nascimento. Quando nasce um individuo do sexo feminino, tem todos os seus futuros óvulos no estado de profase1; a meiose só se completará depois da puberdade.
(in Biologia 12, Areal Editores)
O site da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT 21) é o seguinte: http://www.appt21.org.pt/
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